Li este texto e parece-me ser uma patologia num gene que é designado por Artemis.


Imunodeficiência combinada grave, T- B-

A imunodeficiência combinada grave [T-B-] (IDCG) é uma imunodeficiência hereditária com um modo de transmissão autossómico recessivo. A sua incidência é de aproximadamente 1/50.000 nascimentos/ano. Esta deficiência ocorre em crianças a partir dos primeiros meses de vida e manifesta-se por infecções víricas ou bacterianas recorrentes (citomegalovírus, Pneumocystis carinii), por vezes por BGC (se a criança receber a vacina BCG durante o período neonatal), diarreia grave e atraso estaturo-ponderal. A IDCG só pode ser tratada numa unidade pediátrica especializada em imunologia e hematologia. Os indivíduos suspeitos de terem IDCG nunca devem receber vacinas vivas nem receber transfusões de produtos sanguíneos não-irradiados. O único tratamento para a IDCG é um transplante de medula óssea. Podem existir diversas alterações genéticas subjacentes à IDCG do tipo alinfocítico. ****Existem duas anomalias genéticas que podem ser responsáveis por esta patologia: mutações nos genes activadores de recombinação (RAG1 e RAG2) ou no gene Artemis**** *Author: Dr. G. de Saint Basile (Maio 2003)*.
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